地贫携带?无法怀孕?怕遗传?看就对了!

发布:2021-05-18  
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我们众所周知地贫患者的并发症,可并发严重的慢性溶血性贫血,可发生溶血危象,重度贫血,骨骼改变,有库氏面容,脾肿大明显,需依靠输血维持生命。黄疸、感染和(或)药物可加重溶血,可合并胆石,有高间接胆红素血症,重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水等。生长发育停滞,常并发支气管或肺炎,并发含铁血黄素沉着症,造成脏器损害,并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。
那地贫携带者有该如何去备孕呢?生下来的宝宝是否会携带地贫呢?
如果夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因,或者只有一方携带地中海贫血基因,所生的孩子不会遗传。若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者,而胎儿必须接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者,由于化验结果需要时间,所以产前检查必须于怀孕初期进行。
地中海贫血不是百分之百会遗传的,轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配,有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,胎儿有四分之一的机会为正常,二分之一的机会为基因携带者,另四分之一的机会为重型地中海贫血患者。基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
如果伴侣是地贫基因携带者,在这种情况下应该进行遗传咨询。当两对夫妇都有血红蛋白病时,应考虑体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)结合植入前诊断(PGD)。此外,还有许多因素需要注意,如骨质疏松症的检查,维生素D补充的需要,以及输血的评估。地中海贫血时必须趁早做好治疗
地贫携带者注意事项
1、注意休息和营养,一定要做好孕前中医调理,预防胎停流产生化现象,怀上了还要常规保胎养胎到立卡。如果夫妻地中海贫血,过了胎停这一关,还要过遗传关,只能羊水穿刺确诊。
2、适当补充叶酸和维生素B12:由于地贫患者造血过度旺盛,适当补充叶酸和维生素B12可以预防巨幼红细胞性贫血。
由于地贫患者免疫力下降,而合成叶酸代谢过程中产生的未代谢叶酸(UMFA)会降低自然杀伤细胞(NK细胞)活力,降低免疫力,因此在叶酸选择上,建议使用活性叶酸(医维他活性叶酸)代谢合成叶酸。
3、地贫合并缺铁性贫血者,建议同时补充铁剂(推荐:医维他活性铁剂,果蔬提取活性铁,更好吸收)。
4、红细胞输注是治疗本病的主要措施;另外还有铁螯合剂去铁疗法;血红蛋白H病和中间型β地贫可行脾切除;造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。医维他根据不同人群营养需求差别和营养学会推荐
5、医维他Ⅰ型:含有活性叶酸、B6、B12、甜菜碱、活性D3、唾液酸、螺旋藻、乳清蛋白等多种活性营养,适用于备孕及孕早期;
6、医维他Ⅱ型:含有活性叶酸、活性钙铁锌和维生素、a-亚麻酸、DHA等21种活性营养,适用于孕中晚期和哺乳期;
7、医维他活性维生素D3:每毫升含有400IU活性D3,适用于需要补充D3的婴幼儿及青少年,备孕及妊娠期女性,D3缺乏人群;
8、医维他复合果蔬铁:每毫升含有活性铁6mg,适用于铁缺乏婴幼儿、铁缺乏儿童、妊娠期女性、哺乳期女性。
PS:如果说同类型地贫基因携带者夫妻生育健康孩子的概率就像是抛硬币,那么三代试管婴儿技术一定能确保植入妈妈体内的囊胚是“正面朝上”、“健康正常”的那枚硬币。
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